Qu’est-ce que l’ophtalmologie génétique ?

Qu’est-ce que l’ophtalmologie génétique ?

Qu’est-ce que l’ophtalmologie génétique ? 150 150 Dr. Audrey Meunier

Qu’est ce que l’ophtalmologie génétique ?

Certaines maladies des yeux sont causées par une altération de notre code génétique : l’ADN. Celles-ci peuvent atteindre différentes parties de l’oeil et/ou être associées à des atteintes d’autres organes (comme les oreilles, la peau, le pancréas,…).

On estime que 60% des cas de cécité chez l’enfant sont dus à des maladies associées à des facteurs génétiques.

Les maladies génétiques de l’oeil font partie du groupes des maladies rares, il est donc essentiel de rencontrer un médecin expert dans ce domaine qui peut dépister et suivre optimalement ces maladies. Le docteur Meunier, Ophtalmologue généticienne, pourra vous proposer un diagnostic clinique et un suivi de votre maladie. Si cela est indiqué et que vous le souhaitez un test moléculaire pourra vous être prescrit. La prise en charge sera toujours en étroite collaboration avec le centre de génétique de l ULB où le docteur Meunier est médecin chercheur où avec d autres centres belges reconnus par l’inami.

A qui s’adresse la consultation d’ophtalmo-génétique?

  • Si vous êtes atteint d’un syndrome quel qu’il soit (syndrome de Usher, neurofibromatose, ataxie spino-cérébelleuse, Rétinite pigmentaire, dystrophie maculaire, Albinisme, glaucome juvénile, cataracte congénitale, retinoschisis, atrophie optique, syndrome de marfan,…)
  • Si vous avez un membre proche de votre famille qui présente une atteinte génétique oculaire et que vous souhaitez un dépistage
  • Si vous avez une maladie oculaire depuis l’enfance ou dont la cause est supposée génétique et que vous souhaitez connaître votre risque de transmettre la maladie à vos enfants.

Il existe plusieurs mode selon lesquelles la maladie génétique peut se transmettre (dominant, récessif, lié au chromosome X, mitochondrial). C’est pourquoi, lors d’une consultation génétique, le spécialiste vous questionnera sur vos antécédents familiaux et reconstituera votre arbre généalogique avec vous. Il n’est cependant pas rare que le patient ne présente aucun apparenté atteint. L absence d’antécédents génétiques familiaux n’exclut pas qu il s agisse d’ une maladie génétique et donc héréditaire.

Si vous êtes enceinte, merci de le préciser lors de la prise de rendez-vous.