Congrès coalition USHER 2018

Congrès coalition USHER 2018

Congrès coalition USHER 2018 150 150 Dr Audrey Meunier

Le syndrome de Usher est une maladie rare qui touche 1 personne sur 30 000.

En Europe, environ 17 000 personnes de tout âges; nouveaux-nés, enfants et adultes, en souffrent de nos jours. Elle représente la premiere cause génétique de surdité associée à une cécité.

Les premières descriptions cliniques datent de 1851 par les Messieurs Von Graefe et Liebreich et c’est en 1914, que l’ophtalmologue britanique Charles Usher lui donne son nom et la définit comme maladie héréditaire.

La cause de ce syndrome est très hétérogène. On connait à l’heure actuelle un peu plus de 10 gènes responsables (10 gènes et 12 loci responsables).

Les immenses progrès de la génétique au cours de ces derniers siècles ont permis d’apporter un regard nouveau et une meilleure comprehension de cette maladie rare.

L’objectif de notre étude est de corréler le phénotype de la maladie au génotype c’est à dire : pour chaque identité génétique de chaque patient, définir les signes cliniques, leur sévérité et leur chronologie d’apparition, en d’autres termes : prédire la présentation clinique de la maladie selon l’identité génétique de chaque patient.

Les bénéfices pour les patients sont évidents! Nous pourrons mieux évaluer la chronologie et la sévérité de l’atteinte future. Cela permettra de mieux informer les patients sur leur orientation scolaire et professionnelle, la nécéssité et le moment d’ apporter une aide aux handicaps comme par exemple l’apprentissage du Braille.

J’ai l’immense plaisir de collaborer internationalement avec les professeurs Isabelle Meunier, Anne-Francoise Roux et Catherine Blanchet de Montpellier et le professeur Zanlonghi de Nantes. Ils sont depuis de nombreuses années impliquées dans la recherche dans le domaine de l ophtalmogénétique.

Le “centre de thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique” à l’Institut des Neurosciences de Montpellier qui etait dirigé par l’éminent Professeur Christian Hamel, mon promoteur et ophtalmologue généticien, est un des plus grands centres de références du syndrome de Usher en Europe.

Son institut recense depuis des dizaines d’années, les patients issus de toute la France et certains même de Belgique. Ce collosal travail au fil des ans a permit de constituer une base de données de plus de 300 patients ce qui constitue une des plus importantes séries de syndrome de Usher au monde.

Dans cette section vous trouverez le fruit de nos recherches déjà publiées ou présentées.

Voici un poster qui sera présenté au congrès international organisé par la Coalition Usher.

Le congrès a lieu cette année à Maintz en Allemagne :
www.ush2018.org | www.usher-syndrome.org

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