{"id":399,"date":"2018-07-19T11:30:14","date_gmt":"2018-07-19T09:30:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.drmeunier.be\/?p=399"},"modified":"2018-07-25T13:22:20","modified_gmt":"2018-07-25T11:22:20","slug":"congres-coalition-usher-2018","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.drmeunier.be\/fr\/congres-coalition-usher-2018\/","title":{"rendered":"Congr\u00e8s coalition USHER 2018"},"content":{"rendered":"

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Le syndrome de Usher est une maladie rare qui touche 1 personne sur 30 000.<\/span><\/span><\/h3>[vc_column_text]En Europe, environ 17 000 personnes de tout \u00e2ges; nouveaux-n\u00e9s, enfants et adultes, en souffrent de nos jours. Elle repr\u00e9sente la premiere cause g\u00e9n\u00e9tique de surdit\u00e9 associ\u00e9e \u00e0 une c\u00e9cit\u00e9.<\/p>\n

Les premi\u00e8res descriptions cliniques datent de 1851 par les Messieurs Von Graefe et Liebreich et c’est en 1914, que l’ophtalmologue britanique Charles Usher lui donne son nom et la d\u00e9finit comme maladie h\u00e9r\u00e9ditaire.<\/p>\n

La cause de ce syndrome est tr\u00e8s h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne. On connait \u00e0 l’heure actuelle un peu plus de 10 g\u00e8nes responsables (10 g\u00e8nes et 12 loci responsables).<\/p>\n

Les immenses progr\u00e8s de la g\u00e9n\u00e9tique au cours de ces derniers si\u00e8cles ont permis d’apporter un regard nouveau et une meilleure comprehension de cette maladie rare.<\/p>\n

L’objectif de notre \u00e9tude est de corr\u00e9ler le ph\u00e9notype de la maladie au g\u00e9notype c’est \u00e0 dire : pour chaque identit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique de chaque patient, d\u00e9finir les signes cliniques, leur s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 et leur chronologie d’apparition, en d’autres termes : pr\u00e9dire la pr\u00e9sentation clinique de la maladie selon l’identit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique de chaque patient.<\/p>\n

Les b\u00e9n\u00e9fices pour les patients sont \u00e9vidents! Nous pourrons mieux \u00e9valuer la chronologie et la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de l’atteinte future. Cela permettra de mieux informer les patients sur leur orientation scolaire et professionnelle, la n\u00e9c\u00e9ssit\u00e9 et le moment d’ apporter une aide aux handicaps comme par exemple l’apprentissage du Braille.<\/p>\n

J’ai l’immense plaisir de collaborer internationalement avec les professeurs Isabelle Meunier, Anne-Francoise Roux et Catherine Blanchet de Montpellier et le professeur Zanlonghi de Nantes. Ils sont depuis de nombreuses ann\u00e9es impliqu\u00e9es dans la recherche dans le domaine de l ophtalmog\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

Le \u00ab\u00a0centre de th\u00e9rapie des c\u00e9cit\u00e9s r\u00e9tiniennes et du nerf optique\u00a0\u00bb \u00e0 l\u2019Institut des Neurosciences de Montpellier qui etait dirig\u00e9 par l’\u00e9minent Professeur Christian Hamel, mon promoteur et ophtalmologue g\u00e9n\u00e9ticien, est un des plus grands centres de r\u00e9f\u00e9rences du syndrome de Usher en Europe.<\/p>\n

Son institut recense depuis des dizaines d’ann\u00e9es, les patients issus de toute la France et certains m\u00eame de Belgique. Ce collosal travail au fil des ans a permit de constituer une base de donn\u00e9es de plus de 300 patients ce qui constitue une des plus importantes s\u00e9ries de syndrome de Usher au monde.<\/p>\n

Dans cette section vous trouverez le fruit de nos recherches d\u00e9j\u00e0 publi\u00e9es ou pr\u00e9sent\u00e9es.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=\u00a0\u00bb1\/2″][vc_column_text css=\u00a0\u00bb.vc_custom_1531995699004{margin-bottom: 30px !important;}\u00a0\u00bb]<\/p>\n

Voici un poster qui sera pr\u00e9sent\u00e9 au congr\u00e8s international organis\u00e9 par la Coalition Usher.<\/h6>\n

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\"\"<\/a> <\/div><\/div>[\/vc_column][vc_column width=\u00a0\u00bb1\/2″][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column]
<\/div><\/div>[vc_column_text]<\/p>\n

Le congr\u00e8s a lieu cette ann\u00e9e \u00e0 Maintz en Allemagne :
\nwww.ush2018.org<\/a>\u00a0|\u00a0www.usher-syndrome.org<\/a><\/p>\n

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